耳聋占全国各类残疾之首,60%以上的先天性耳聋是由遗传性因素导致的。每年新生听力障碍儿童可达3万多人,每100个听力正常的普通人里,就有6个是耳聋病基因携带者。即使听力正常的夫妇,由于携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。 遗传性耳聋是通过遗传或者隔代遗传由父母传给子女的,约90%聋儿的父母都是听力正常的人,父母双方如携带同一致聋基因,生育的孩子就有25%的致聋概率。 耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。 进行四种耳聋基因的检测,可以明确90%的遗传性耳聋的病因。 本文系王丽红医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
孕妇耳聋基因检测对胎儿有无影响? 目前孕妇耳聋基因检测通过抽取孕妇血液标本并从中提取DNA来进行,对胎儿无任何影响。 ● 听力正常孕妇基因筛查结果阳性说明什么? 说明孕妇是某一耳聋基因突变携带者。如果其携带线粒体突变,为预防耳聋发生,其日后需要避免接触氨基糖苷类药物。如果孕妇携带隐性遗传耳聋基因突变,孩子是否有耳聋风险还取决于其丈夫的基因型与其基因型是否冲突。 ● 听力正常孕妇基因筛查结果阳性 下一步该怎么办? 如果孕妇携带线粒体基因m.1555A>G或m.1494C>T突变,配偶不需进行耳聋基因检测,因为线粒体突变会由母亲传递给其生育的每一个孩子,对于这些突变携带者尽早给予科学用药指导能够避免耳聋发生,因此也不需要做产前诊断。该孕妇及其母系成员(包括其母亲和其兄弟姐妹及其姐妹生育的孩子;其姨母、舅舅及其姨母生育的孩子等)均应避免应用氨基糖苷类药物。 已怀孕的情况下,一旦夫妻双方明确为生育耳聋患儿的高危个体,只能通过产前诊断预防耳聋出生缺陷。 ● 孕妇携带的耳聋基因突变 一定会传递给胎儿吗? 不一定,孕妇携带的线粒体突变传递给下一代的概率是100%,而显性遗传及隐性遗传基因突变传递给下一代的比例是50%。
今天下午(10月13日)广东军区总医院超声科程琦教授将来我科(潍坊市人民医院超声科一区)指导“实时三维子宫输卵管超声造影”技术。 程琦教授为国内子宫输卵管超声造影发起第一人,已完成万余例子宫输卵管超声造影,有丰富的临床诊断及操作经验, 本次手术费用全免(不打印报告单)。 要行输卵管造影的患者需要符合以下条件:1. 月经干净后 3-7 天 。2. 阴道分泌物检查,清洁度 1-2 度。3. 造影前三天没有同房 。4. 无全身性或心肺血管等重要器官疾病(排除高血压,甲亢等)。 如有需要者下午两点前到产前诊断科报名或电话联系我,名额共3个,请抓紧。
随着精准医学的发展,耳聋基因的检测越来越受到重视与关注,现在可以通过耳聋基因检测,能够做到及时发现、早期诊断和早期干预,避免耳聋悲剧的发生。 目前,能够导致耳聋(尤其是聋哑症)的病因有很多种,其中药物中毒所引起的耳聋占60%以上。 所谓药物中毒性耳聋(简称药物性耳聋),由耳毒性药物导致的慢性中毒,其症状以耳聋、耳鸣为主,小部分患者甚至完全丧失听力。目前已发现了近百种耳毒性药物,其中以氨基糖甙类抗生素造成的耳聋为多,常见的有卡那霉素、庆大霉素、链霉素、氯霉素、新霉素、红霉素等,其中新霉素毒性最大,由于这些抗生素在使用时无需做皮试,而且价格便宜,因此,在广大农村地区应用非常普遍,尤其是对于小儿患者。此外,还有一些药物易产生耳毒性:利尿剂、抗疟疾药(如奎宁和氯喹)含有重金属的制剂(如含铅、砷、汞的制剂等)抗癌类药物、解热镇痛药(如阿司匹林)治疗心律失常和高血压病的药物(如心得安、心得宁等)某些避孕药、消毒剂(如碘酒、洗必泰、甲醛)。 由于耳毒性药物引起的耳聋是直接损害内耳的感觉神经细胞所致,而人体的神经细胞一旦死亡很难再生,至今尚未找到治疗此类听力障碍的方法。 药物性耳聋可查可预防!!!!所以,建议所有人群在婚前、孕前、孕早期及新生儿出生后进行耳聋基因筛查,防止耳聋悲剧的发生。
随着生活水平的不断提高,优生优育越来越受重视,唐氏筛查是通过测定孕妇的静脉血中的生化指标来计算胎儿患21三体综合征,18三体综合征,11三体综合征这些先天性疾病的风险。准确率在百分之50左右,这些筛查
随着二孩政策的落实,一些家族性遗传病的咨询病人逐渐增多。为了减少再生育时遗传病的发病率,建议家里生育过遗传病患者的,或者上一代家族中有患者的,及早就医,不要等怀孕了再咨询,怀孕后再咨询有时错过了做基因监测遗传病的时机。 潍坊市人民医院产前诊断科可以做400多种遗传病的基因监测。这样就不用到上海,北京等大医院去了,减少了很多麻烦。 建议及早就医,及早咨询